Investigación arroja a la luz, sobre un trastorno genético poco común
El síndrome de Williams-Beuren causa discapacidad mental y cardiaca
l conocimiento de una proteína clave está ayudando a los expertos a entender mejor un trastorno cognitivo poco común llamado síndrome de Williams-Beuren.
Las personas que padecen este síndrome tienen una apariencia facial inusual, problemas cardiacos y una forma de retraso mental que los convierte en conversadores, sociables y empáticos, pero que les hace carecer de percepción espacial.
El síndrome de Williams-Beuren, que aparece en uno de cada 25,000 nacimientos, es causado por la supresión de una pequeña sección del cromosoma 7 que contiene varios genes, incluido el gen que codifica la proteína TFII-I.
3.- Los conceptos más difíciles que se pueden encontrar a la hora de estudiar y saber estos casos, són los nombres de los efectos provocados,daños(...) y procedimientos que desempeñan estos, como pueden ser:
*Genoma: la información que posee un organismo.
*Mutación: es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características en si.
*Los nombres de los diferentes tipos de enfermedades que se producen.
Otras enfermedades que són"bastante comúnes",entre mujeres y hombres són:
1.)El cancer de pulmón, ya que si son fumadores se puede tener entre los que fuman y es bastante común entre ellos, aunque también se da en los no fumadores.
Este ha sido un buen trabajo para ver la ciéncia lo que permite descubrir y curar las enfermedades que se producen en los humanos(en este caso).
Me ha gustado,porque he "descubierto" una enfermedad que no sabia que existia, y los tipos de canceres que existen, además las paginas web contienen mucha información sobre esto.
Opino que para poder comprender como se produce un cáncer, y toda su repercusión que conlleva, hay que buscar información y hacer un trabajo de estas características, ya que sin ello, no se podria comprender. Al igual con las enfermedades raras, y que con el paso del tiempo van apareciendo nuevas enfermedades en niños prematuros, que poco a poco se van desarrollando.
Por otro lado, se esta profudizando en el cáncer y millones de euros,dolares.etc se dedican para su investigación, ya que de momento no han encontrado una manera muy eficaz para resolverlo, y poderlo detectar rápido, y proceder a su tratamiento inmediato para su eliminación.
TRANSTORNO GENÉTICO.
Investigación arroja a la luz, sobre un trastorno genético poco común
El síndrome de Williams-Beuren causa discapacidad mental y cardiaca
l conocimiento de una proteína clave está ayudando a los expertos a entender mejor un trastorno cognitivo poco común llamado síndrome de Williams-Beuren.
Las personas que padecen este síndrome tienen una apariencia facial inusual, problemas cardiacos y una forma de retraso mental que los convierte en conversadores, sociables y empáticos, pero que les hace carecer de percepción espacial.
El síndrome de Williams-Beuren, que aparece en uno de cada 25,000 nacimientos, es causado por la supresión de una pequeña sección del cromosoma 7 que contiene varios genes, incluido el gen que codifica la proteína TFII-I.
http://www.consultaspecialist.com/show_news.php?Xlanguage=es&news_id=238
http://www.youtube.com/watch?v=zlv1QfByXRE
http://www.youtube.com/watch?v=vheW6rqOZaI
3.- Los conceptos más difíciles que se pueden encontrar a la hora de estudiar y saber estos casos, són los nombres de los efectos provocados,daños(...) y procedimientos que desempeñan estos, como pueden ser:
*Genoma: la información que posee un organismo.
*Mutación: es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características en si.
*Los nombres de los diferentes tipos de enfermedades que se producen.
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-Proteina:Parte muy importante de la piel, muculos, organos(...).Sustancias importantes que tiene que tener la piel(...).
-Trastornos congnitivos: Perdida de memoria, de concentración(...).
-Cromosomas:Son portadores de material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.
-Celula:Es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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TRANSTORNOS GENÉTICOS:
1.-Tipos de transtornos y que es:
http://www.noah-health.org/es/genetic/
http://trastornosgeneticos.blogspot.com/2005/11/definicin-de-trastornos-genticos.html
Otras enfermedades que són"bastante comúnes",entre mujeres y hombres són:
1.)El cancer de pulmón, ya que si son fumadores se puede tener entre los que fuman y es bastante común entre ellos, aunque también se da en los no fumadores.
2.)El cancer de labio, de piel, de estomago, etc.
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OPINIÓN PERSONAL.
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Este ha sido un buen trabajo para ver la ciéncia lo que permite descubrir y curar las enfermedades que se producen en los humanos(en este caso).
Me ha gustado,porque he "descubierto" una enfermedad que no sabia que existia, y los tipos de canceres que existen, además las paginas web contienen mucha información sobre esto.
Opino que para poder comprender como se produce un cáncer, y toda su repercusión que conlleva, hay que buscar información y hacer un trabajo de estas características, ya que sin ello, no se podria comprender. Al igual con las enfermedades raras, y que con el paso del tiempo van apareciendo nuevas enfermedades en niños prematuros, que poco a poco se van desarrollando.
Por otro lado, se esta profudizando en el cáncer y millones de euros,dolares.etc se dedican para su investigación, ya que de momento no han encontrado una manera muy eficaz para resolverlo, y poderlo detectar rápido, y proceder a su tratamiento inmediato para su eliminación.